Symptome von Morbus Gaucher
Unterschiedliche Anzeichen
Morbus Gaucher ist eine seltene Erkrankung, die durch eine zu geringe Aktivität des Enzyms β-Glukozerebrosidase verursacht wird und bei der verschiedenste Krankheitszeichen auftreten können. Bei Betroffenen müssen jedoch nicht alle Anzeichen vorhanden sein; und auch die Ausprägung ist von Person zu Person unterschiedlich. Aus diesem Grund ist es schwierig, Morbus Gaucher auf Anhieb zu erkennen. Die ersten Anzeichen können sich bei Patienten bereits in der Kindheit zeigen. Das können zum Beispiel eine Vergrößerung von Leber und Milz, Blutarmut sowie eine verminderte Anzahl der Blutplättchen sein.
Auch die Knochen können bei einer Erkrankung betroffen sein und zu Knochenschmerzen und -brüchen, sowie zu Knochenverformungen im unteren Bereich des Oberschenkels führen. Bei Kindern können Wachstums- und/oder Entwicklungsstörungen auftreten. In seltenen Fällen tritt die Krankheit Morbus Gaucher auch im Zentralnervensystem auf – in diesem Fall spricht man von neuropathischem Morbus Gaucher. Je nachdem ob der Verlauf akut oder chronisch ist, spricht man von Typ II oder Typ III dieser Speicherkrankheit.
Verdacht auf Morbus Gaucher?
Der Befall innerer Organe und der Schweregrad des Krankheitsverlaufs ist bei jedem Patienten sehr variabel.
Die Morbus Gaucher Symptome auf einen Blick
Kopf / Gehirn- Erschöpfung
- Abgeschlagenheit
- Häufige Infektionen
Atemwegsprobleme- Schweres Atmen
- Kurzatmigkeit
Bauchbereich- Schmerzen im Bauch
- Druckgefühl
- Sättigungsgefühl, auch wenn nicht viel gegessen wurde
- Vergrößerte Milz/Leber
Haut- Häufig blaue Flecken
- Blutungen (Nasenbluten, Zahnfleischbluten)
Blut- Verminderte rote Blutkörperchen (Erythrozyten)
- Verminderte weiße Blutkörperchen (Leukozyten)
- Verminderte Blutplättchen (Thrombozyten)
Schmerzen- Starke Knochen- und/oder Gelenkschmerzen
- Geringe Knochendichte
- Knochenverformungen am unteren Teil des Oberschenkels
- Wachstumsstörungen bei Kindern
- Kinder
- Wachstumsverzögerungen
- Spätes Einsetzen der Pubertät
- Knochenschmerzen
- Müdigkeit
- Nasenbluten, Zahnfleischbluten
Könnte ich Morbus Gaucher haben?
Machen Sie jetzt den Morbus Gaucher Symptom-Check!
- Fragen im Schnelltest beantworten
- PDF ausdrucken
- Krankheitsanzeichen mit Ihrem Arzt besprechen
Mehr zu Morbus Gaucher
Diagnose
Morbus Gaucher ist eine Erkrankung, bei der verschiedenste Krankheitszeichen (z.B: vergrößerte Milz und Leber) auftreten können. Aus diesem Grund ist es schwer, Morbus Gaucher bei Patienten auf Anhieb zu erkennen.
Therapie
Zwar ist die lysosomale Speicherkrankheit nicht heilbar, jedoch lassen sich die Krankheit bzw. die Krankheitsmerkmale mit Hilfe zweier Therapien gut kontrollieren und in den Griff bekommen.
Anlaufstellen & Kontakte
Weitere Informationen, hilfreiche Kontakte und Patientenorganisationen rund um die lysosomale Speicherkrankheit sowie Diagnose & Therapie auf einen Blick.