Morbus Fabry ist eine seltene, genetisch-bedingte und vererbbare Erkrankung

Morbus Fabry gehört zur Gruppe der lysosomalen Speicherkrankheiten. Morbus Fabry betrifft einen von 40.000 Menschen. Die Krankheit wird bei Patienten durch einen Mangel, ein Fehlen oder die nicht vollständige Funktion des Enzyms Alpha-Galaktosidase (ein Stoff, der chemische Reaktionen im Körper durchführt) verursacht.

Durch das Fehlen oder die nicht vollständige Funktion des Enzyms Alpha-Galaktosidase sammeln sich Abfallprodukte in den Zellen an, die das Gewebe und wichtige Organe immer mehr schädigen. Aufgrund der unspezifischen Symptome und Beschwerden wird die Erkrankung aber oftmals erst nach vielen Jahren erkannt.

An Morbus Fabry erkrankt man nur, wenn ein oder beide Elternteile Träger einer bestimmten Genmutation sind. Manchmal ist das den Eltern gar nicht bekannt, da die Erkrankung auch ohne Symptome verlaufen kann! Die Genmutation, welche die Erkrankung auslöst, befindet sich auf dem X-Chromosom.

Schwierige Diagnose

Es kann sein, dass die Eltern eines erkrankten Patienten gar nicht wissen, dass sie Träger des Gens sind. Männer haben ein X- und ein Y-Chromosom, während Frauen zwei X-Chromosomen haben. Bei den meisten Frauen mit Morbus Fabry befindet sich auf einem X-Chromosom ein verändertes und auf dem anderen ein gesundes Gen. Bei weiblichen Patienten entwickeln sich die Symptome typischerweise langsamer und oftmals auch weniger stark als bei männlichen Patienten; das macht eine Diagnose des Morbus Fabry noch schwieriger.

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Näheres zu Morbus Fabry

Symptome

Charakteristisch sind anhaltende, brennende Schmerzen in den Händen und Füßen sowie Kälte- und Hitze-Überempfindlichkeit und die Unfähigkeit zu schwitzen.

Diagnose

Oft wird Morbus Fabry sehr spät erkannt. Da die Krankheit sehr selten auftritt, haben nur wenige Ärzte Erfahrung in Sachen Diagnose und Behandlung.

Therapie

Dank des laufenden medizinischen Fortschritts ist die lysosomale Speicherkrankheit mittlerweile gut behandelbar.

Anlaufstellen & Kontakte

Weitere Informationen und Anlaufstellen rund um die Erkrankung.