Lysosomale Speicher-krankheiten

Morbus Hunter, Morbus Fabry und Morbus Gaucher sind sehr seltene genetische Stoffwechselerkrankungen, die immer auf einen genetischen Defekt zurückzuführen sind. Die auftretenden Krankheitsmerkmale sind unspezifisch und nicht bei allen Patienten gleich. Daher werden die Symptome zunächst oft anderen Erkrankungen zugeordnet.

Morbus Hunter, Morbus Fabry und Morbus Gaucher zählen zu den lysosomalen Speicherkrankheiten.

Machen Sie sich ein Bild der Krankheitsmerkmale

Die auftretenden Krankheitsmerkmale (Symptome) sind bei Morbus Hunter, Morbus Fabry und Morbus Gaucher sehr unterschiedlich, unspezifisch und nicht bei allen Patienten gleich. Daher ist es sehr schwer, die lysosomalen Speicherkrankheiten auf Anhieb zu erkennen. Auftretende Krankheitsmerkmale werden zunächst oft anderen Erkrankungen zugeordnet.

Morbus Hunter

Betrifft 1 von 162.000 Menschen und ist auch unter dem Begriff MPS II bekannt. Betroffen sind hauptsächlich Buben; ganz selten Mädchen.

Morbus Fabry

Betrifft 1 von 40.000 Menschen. Die meisten Patienten werden erst im Erwachsenen-Alter diagnostiziert. Typisch sind brennende Schmerzen an Händen und Füßen.

Morbus Gaucher

Betrifft 1 von 50.000 Menschen. Die häufigsten Symptome sind Blutbildveränderungen, Knochen- schmerzen und eine vergrößerte Leber/Milz.

Hinweis zum Corona-Virus

Es ist wichtig, dass Sie auf Ihren Körper hören und auftretende Symptome, die nicht von selber verschwinden oder sich sogar verstärken, ernst nehmen. Vereinbaren Sie trotz COVID-19 einen Termin bei Ihrem Hausarzt oder Spezialisten, um die Symptome abzuklären! Oft ist auch eine telefonische Kontaktaufnahme möglich, um persönliche Kontakte zu vermeiden.


Falls Sie bereits eine bestätigte Diagnose haben, sollten laufende Therapien und alle Kontrolluntersuchungen trotz COVID-19 fortgeführt werden! Kontaktieren Sie dazu Ihren behandelnden Arzt.

Mehr Informationen und Anlaufstellen in den Bundesländern finden Sie auch beim Öffentlichen Gesundheitsportal Österreich.

Typisch für Morbus Hunter sind eine ungewöhnliche Kombination normaler Kinderbeschwerden, wie zum Beispiel Leisten- und Nabelbrüche, häufige Mittelohrentzündungen und vergrößerte Mandeln. Charakteristisch sind zudem eine überdurchschnittliche Größe des Kopfes, grobe Gesichtszüge, wiederkehrende Infekte der Atemwege, sowie Lungenerkrankungen.

Betroffen sind Nieren, Herz, und Nervensystem sowie Haut, Augen, Gehör und Magen-Darm-Trakt. Charakteristisch bei den Patienten sind anhaltende, brennende Schmerzen in den Händen und Füßen sowie Kälte- und Hitze-Überempfindlichkeit und die Unfähigkeit zu schwitzen.

Typisch sind eine vergrößerte Leber und/oder Milz, Nasen- und Zahnfleischbluten, rasche Entstehung blauer Flecken, Müdigkeit und Knochenschmerzen. Bei Kindern kann es zu Wachstumsverzögerungen kommen.

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C-ANPROM/AT/FAB/0006; 01/2021