Morbus Gaucher ist eine seltene, genetische Stoffwechsel-
erkrankung

Morbus Gaucher (sprich: Goschee) gehört zur Gruppe der lysosomalen Speicherkrankheiten und betrifft etwa einen von 50.000 Menschen. Die Krankheit Morbus Gaucher wird durch einen seltenen Gendefekt verursacht.

Bei Patienten wird das Enzym β-Glukozerebrosidase nicht ausreichend gebildet. Das Enzym sorgt normalerweise dafür, dass die fettähnliche Substanz von körpereigenen Fresszellen abgebaut und ausgeschieden werden können.

Bei der Krankheit verdicken sich die Fresszellen (Gaucher-Zellen) durch die Ansammlung fettähnlicher Substanzen. Sie häufen sich in Leber, Milz und Knochenmark der Patienten an. Das kann zu Organschäden führen.

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Näheres zu Morbus Gaucher

Symptome

Der Befall innerer Organe und der Schweregrad des Krankheitsverlaufs ist beim Morbus Gaucher sehr variabel.

Diagnose

Es handelt sich um eine Erkrankung, bei der verschiedenste Krankheitszeichen auftreten können. Aus diesem Grund ist die Krankheit nicht auf Anhieb zu erkennen.

Therapie

Zwar ist die lysosomale Speicherkrankheit nicht heilbar, jedoch lassen sich die Krankheit bzw. die Symptome mit Hilfe zweier Therapien gut kontrollieren.

Anlaufstellen & Kontakte

Weitere Informationen und Anlaufstellen rund um die Erkrankung.