Morbus Gaucher ist eine seltene, genetische Stoffwechsel-
erkrankung

Morbus Gaucher (sprich: Morbus Goschee) gehört zur Gruppe der lysosomalen Speicherkrankheiten und betrifft etwa einen von 50.000 Menschen. Morbus Gaucher wird durch einen seltenen Gendefekt verursacht.

Bei Patienten wird das Enzym β-Glukozerebrosidase nicht ausreichend gebildet. Dieses sorgt normalerweise dafür, dass die fettähnliche Substanz von körpereigenen Fresszellen abgebaut und ausgeschieden werden können.

Bei der Krankheit verdicken sich die Fresszellen (Gaucher-Zellen) durch die Ansammlung fettähnlicher Substanzen. Sie häufen sich in Leber, Milz und Knochenmark der Patienten an. Das kann zu Organschäden führen. Eine Therapie kann die Symptome verbessern.

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Näheres zu Morbus Gaucher

Symptome

Der Befall innerer Organe wie die Leber und der Schweregrad des Krankheitsverlaufs ist beim Morbus Gaucher sehr variabel und unvorhersehbar.

Diagnose

Es handelt sich um eine Krankheit, bei der verschiedenste Krankheitszeichen bei Patienten auftreten können. Aus diesem Grund ist diese bei Betroffenen nicht auf Anhieb zu erkennen.

Therapie

Zwar ist die lysosomale Speicherkrankheit nicht heilbar, jedoch lassen sich die Erkrankung bzw. die Anzeichen mit Hilfe zweier Therapien gut kontrollieren.

Anlaufstellen & Kontakte

Weitere Informationen und Anlaufstellen rund um Morbus Gaucher.