Laboratory assistant putting test tubes into the holder, Close-up view focused on the tubes

Diagnose von Morbus Fabry

Die lysosomale Speicherkrankheit Morbus Fabry ist sehr schwierig zu erkennen. Das hat zwei Gründe: Zum einen gibt es bei Betroffenen eine Vielzahl an Krankheitsanzeichen (Symptomen), die auch andere Ursachen haben können. Zum anderen ist es aber auch die Seltenheit, die dazu führt, dass viele Patienten erst nach Jahren oder sogar Jahrzehnten die Diagnose erhalten.

Dabei wäre es besonders wichtig, die Erkrankung Morbus Fabry und deren Symptome so früh wie möglich zu erkennen, damit das Fortschreiten der Erkrankung sowie die Symptome bei Betroffenen in Form einer Therapie verzögert werden können.

Der lange Weg zur Diagnose

Verdacht auf Morbus Fabry?

Oft wird Morbus Fabry erst spät erkannt. Da die Erkrankung sehr selten auftritt, haben nur wenige Ärzte Erfahrung damit.

Morbus Fabry feststellen

Um festzustellen, ob jemand an Morbus Fabry erkrankt ist, werden die Krankheitszeichen (Symptome), die Familiengeschichte und Ergebnisse aus Blut- und Urintests herangezogen. Wenn Sie den Verdacht haben, selbst an Morbus Fabry erkrankt zu sein oder jemanden kennen, der betroffen sein könnte, wenden Sie sich an Ihren Arzt. Er wird Sie an einen Spezialisten überweisen. Ärzte in spezialisierten Zentren haben durch ihre langjährige Arbeit mit Patienten sehr viel Erfahrung beim Erkennen und Therapieren von seltenen Erkrankungen wie Morbus Fabry. Bei Verdacht auf Morbus Fabry können Sie als Vorbereitung für Ihren Arztbesuch den Symptom-Checker machen. 

Nach der Diagnose Morbus Fabry führt der Arzt eine sogenannte Stammbaumanalyse der Familie des Patienten durch. Denn es kann sein, dass Eltern gar nicht wissen, dass sie Träger des veränderten Gens sind. Mit dieser Diagnostik-Methode kann festgestellt werden, ob sie oder auch andere Familienmitglieder von Morbus Fabry betroffen sind, um wenn notwendig so schnell wie möglich mit der Therapie zu beginnen.

Könnte ich Morbus Fabry haben?

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Selbsthilfegruppe

Morbus Fabry Selbsthilfeverein

Kampergasse 598
A-2823 Pitten
E-Mail: info@morbus-fabry.eu
Website: www.morbus-fabry.eu

Mehr zu Morbus Fabry

Symptome

Charakteristisch sind anhaltende, brennende Schmerzen in den Händen und Füßen sowie Kälte- und Hitze-Überempfindlichkeit.

Therapie

Dank des laufenden medizinischen Fortschritts ist die lysosomale Speicherkrankheit Morbus Fabry mittlerweile gut behandelbar.

Anlaufstellen & Kontakte

Weitere Informationen und Anlaufstellen rund um Morbus Fabry.