Morbus Farby – ein seltenes Schicksal

Rare Disease Podcast

Willibald Koglbauer ist Leiter der Selbsthilfegruppe Morbus Fabry und leidet selbst an der seltenen lysosomalen Speicherkrankheit. Er spricht über den langen Weg zur Diagnose und darüber was es heißt, mit einer seltenen Erkrankung leben zu müssen. Hören Sie rein!

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Symptome

Charakteristisch bei den Patienten sind anhaltende, brennende Schmerzen in den Händen und Füßen sowie Kälte- und Hitze-Überempfindlichkeit..

Diagnose

Oft wird Morbus Fabry sehr spät erkannt. Da die Krankheit sehr selten auftritt, haben nur wenige Ärzte Erfahrung in Sachen Diagnose und Behandlung.

Therapie

Dank des laufenden medizinischen Fortschritts ist die lysosomale Speicherkrankheit Morbus Fabry mittlerweile gut behandelbar.