Close up of lab assistant in uniform, with mask and rubber gloves holding test tube with blood sample while sitting on chair and typing on laptop. Selective focus on test tubes.

Diagnose von Morbus Gaucher

Morbus Gaucher ist sehr schwierig zu erkennen, weil die einzelnen Krankheitsanzeichen (Symptome) auch andere Ursachen haben können. Das und die Seltenheit der Erkrankung bedeuten, dass bei vielen Patienten manchmal Jahre oder sogar Jahrzehnte vergehen, bis die Krankheit festgestellt wird.

Dabei wäre es besonders wichtig, die Erkrankung so früh wie möglich zu erkennen, damit das Fortschreiten aufgehalten werden kann. Um festzustellen, ob jemand an Morbus Gaucher erkrankt ist, werden die Krankheitszeichen (Symptome), die Familiengeschichte und Ergebnisse aus dem Bluttest herangezogen.

Verdacht auf Morbus Gaucher?

Als Vorbereitung für Ihren Arztbesuch können Sie den Symptom-Checker machen.

Mit Hilfe eines Bluttests kann man die Diagnose Morbus Gaucher bestätigen oder ausschließen.

Bluttest & Stammbaumanalyse

Morbus Gaucher ist eine genetisch bedingte Krankheit, an der man nur erkranken kann, wenn beide Elternteile Träger des betroffenen Gens sind. Nur mit einem Bluttest kann eine eindeutige Diagnose gestellt werden. Zudem können auch das Ausmaß der Erkrankung und die Form (Typ I, Typ II oder Typ III) untersucht werden. Ist die Diagnose gewiss, so kann eine entsprechende Therapie (Enzymersatztherapie oder Substratreduktionstherapie bei Bedarf) begonnen werden.

Wenn Sie den Verdacht haben, an Morbus Gaucher erkrankt zu sein oder jemanden kennen, der betroffen sein könnte, wenden Sie sich an Ihren Arzt. Er wird Sie an ein Zentrum für Stoffwechselerkrankungen überweisen. Die Ärzte in den spezialisierten Zentren haben durch ihre langjährige Arbeit mit Patienten sehr viel Erfahrung beim Erkennen und bei der Therapie seltener Erkrankungen wie Morbus Gaucher.

Nach der Diagnose Morbus Gaucher führt der Arzt eine sogenannte Stammbaumanalyse der Familie des Patienten durch. Denn es kann sein, dass Eltern gar nicht wissen, dass sie Träger des veränderten Gens sind. Mit dieser Diagnostik-Methode kann festgestellt werden, ob sie oder auch andere Familienmitglieder von Morbus Gaucher betroffen sind.

Sie haben den Verdacht…

…an Morbus Gaucher erkrankt zu sein? Als Vorbereitung für Ihren Arztbesuch können Sie den Symptom-Checker machen.

Selbsthilfegruppe

ÖGG – Österreichische Gaucher Gesellschaft

Tumlerstraße 4
4232 Hagenberg
E-Mail: pichler@liwest.at
Website: www.morbus-gaucher-oegg.at

Mehr zu Morbus Gaucher

Symptome

Der Befall innerer Organe und der Schweregrad des Krankheitsverlaufs ist beim Morbus Gaucher sehr variabel.

Therapie

Zwar ist Morbus Gaucher nicht heilbar, jedoch lassen sich die Symptome mit Hilfe zweier Therapien gut kontrollieren.

Anlaufstellen & Kontakte

Weitere Informationen und Anlaufstellen rund um Morbus Gaucher.