Die meisten Symptome liegen bei Geburt noch nicht vor, zeigen sich aber zumeist in den ersten 2 bis 4 Lebensjahren.

Diagnose von Morbus Hunter

Viele Anzeichen und Krankheitsmerkmale (Symptome), die auf Morbus Hunter (auch Mukopolysaccharidose Typ II bzw. MPS II) hindeuten können, überschneiden sich mit üblichen Beschwerden in der Kindheit. Deshalb ist die Diagnose von Morbus Hunter auch so schwierig. Diese Tatsache und das extrem seltene Auftreten der Erkrankung führen dazu, dass oftmals Jahre vergehen, bis die Diagnose Morbus Hunter gestellt wird.

Dabei wäre es für Betroffene sehr wichtig, die Krankheit so früh wie möglich zu erkennen, damit das Voranschreiten aufgehalten und eine Therapie schnellstmöglich begonnen werden kann. Die Diagnose-Möglichkeiten, um die seltene Erkrankung Morbus Hunter zu bestätigen oder auszuschließen, sind zum Glück vielfältig.

Verdacht auf Morbus Hunter?

Die meisten Symptome liegen bei Geburt noch nicht vor, zeigen sich aber zumeist in den ersten 2 bis 4 Lebensjahren.

Es gibt eine Reihe von Tests, die durchgeführt werden können, um die Diagnose Morbus Hunter zu bestätigen oder auszuschließen.

GAG-TEST im Urin

Der GAG-Test ist meist die erste Untersuchung, die bei Patienten durchgeführt wird, wenn der Verdacht auf Morbus Hunter (MPS II) besteht. Mittels des Urin-Test kann festgestellt werden, ob sich sogenannte GAGs-Enzyme (Glykosaminoglykane), im Körper angesammelt haben. Ungewöhnliche hohe Mengen an GAGs im Urin können ein Hinweis auf Morbus Hunter sein. Da ein hohes GAG-Niveau aber auch noch auf andere Stoffwechselerkrankungen hindeuten kann, sind oft noch weitere Tests notwendig.

Iduronat-2-Sulfatase-Enzymaktivität

Wurde mittels eines Urintests eine hohe Anzahl an GAGs im Körper festgestellt oder, wenn es bereits Fälle von Morbus Hunter in der Familie gibt, so kann in weiterer Folge die Aktivität des Enzyms Iduronat-2-Sulfatase (I2S) mit Hilfe eines Bluttests untersucht werden.

Genetische Untersuchungen und Elternaufklärung

Eine eindeutige Diagnose der Krankheit kann bei Patienten die Untersuchung jenes Gens, das bei Morbus Hunter (MPS II) mutiert ist, geben. Es handelt sich dabei um das sogenannte IDS Gen. Die Feststellung einer solchen Mutation kann aber auch bei der Familienplanung helfen. Denn der Gendefekt kann bereits über viele Generationen vererbt worden sein, ohne dass ein Familienmitglied daran erkrankt ist. Tritt ein Fall in der Familie auf, ist es ratsam, dass sich alle Frauen der mütterlichen Verwandtschaftslinie untersuchen lassen.

Pränatale Diagnose

Morbus Hunter kann schon vor der Geburt von einem Arzt diagnostiziert werden. Das geschieht, indem die Aktivität vom Iduronat-2-Sulfatase-Enzym im Plazentagewebe oder im Fruchtwasser gemessen wird.

Verdacht auf Morbus Hunter?

Wenn Sie den Verdacht haben selbst am Hunter-Syndrom erkrankt zu sein, Symptome aufweisen oder jemanden kennen, der betroffen sein könnte, wenden Sie sich an Ihren Arzt. Er wird sie in ein Spezialzentrum für Stoffwechselerkrankungen überweisen. Die Ärzte in den spezialisierten Zentren haben durch ihre langjährige Arbeit sehr viel Erfahrung beim Erkennen und bei der Behandlung von seltenen Erkrankungen wie Morbus Hunter. Als Vorbereitung für Ihren Arztbesuch können Sie den Symptom-Checker machen.

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Selbsthilfegruppe

Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen

Finklham 90
A-4612 Scharten
Tel und Fax: +43-7249-47795
E-Mail: office@mps-austria.at
Website: www.mps-austria.at

Mehr zu Morbus Hunter

Symptome

Morbus Hunter hat eine Vielzahl verschiedener Anzeichen und Symptome. Morbus Hunter kann alle Teile des Körpers betreffen. Eine Diagnose ist meist langwierig.

Therapie

Ein Kind mit Morbus Hunter zu pflegen, kann sich auf jeden Bereich des Alltags auswirken. Neben den medizinischen Bedürfnissen, können auch der soziale Bereich und der Lebensstil beeinflusst werden.

Anlaufstellen & Kontakte

Weitere Informationen, hilfreiche Kontakte und Patientenorganisationen rund um die lysosomale Speicherkrankheit MPS II auf einen Blick.