Anhaltende brennende Schmerzen in Händen und Füßen sind typische Anzeichen für Morbus Fabry.

Symptome von Morbus Fabry

Verschiedene Anzeichen

Morbus Fabry ist eine Erkrankung, bei der verschiedenste Krankheitszeichen (Symptome) auftreten können. Sie zählt zu den lysosomalen Speicherkrankheiten. Betroffene müssen allerdings nicht alle Symptome entwickeln; und auch die Ausprägung ist von Patient zu Patient unterschiedlich. Aus diesem Grund ist es schwierig, Morbus Fabry auf Anhieb zu erkennen.

Die ersten Krankheitsanzeichen können sich bereits in der Kindheit zeigen und machen sich in Form von Schmerzen bemerkbar (sogenannte neuropathische Schmerzen). Diese Schmerzen sind zum Teil sehr intensiv und werden in vielen Fällen durch Temperaturveränderungen, Stress oder körperliche Anstrengung ausgelöst. Typischerweise treten andere Merkmale erst im Erwachsenenalter auf.

Verdacht auf Morbus Fabry?

Mit fortschreitendem Alter der Patienten werden die Symptome immer häufiger und schwerwiegender.

Verschiedene Ausprägungen

Nicht alle Patienten mit Morbus Fabry entwickeln alle beschriebenen Krankheitsmerkmale (Symptome). Männer und Frauen können unterschiedlich ausgeprägte und zu unterschiedlichen Zeitpunkten auftretende Symptome aufweisen. Der Krankheitsverlauf des einzelnen Patienten lässt sich kaum vorhersagen. Manche Morbus Fabry Patienten leiden nur unter einigen wenigen Krankheitsanzeichen (Symptomen), oder die Anzeichen sind nur leicht

ausgeprägt. Der Zeitpunkt des Auftretens von Symptomen kann bei Männern und Frauen unterschiedlich sein. Bei männlichen Patienten treten fast immer Krankheitsmerkmale auf. Bei weiblichen Betroffenen können sie ähnlich stark ausgeprägt sein, aber häufig auch erst im späteren Alter auftreten. Eine Diagnose wird bei Frauen daher leider oft erst sehr spät gestellt.

  • Gehirn / Kopf
  • Ohren
  • Auge
  • Herz
  • Blutgefäße
  • Haut
  • Nieren
  • Verdauungstrakt
  • Bewegungsapparat
  • Peripheres Nervensystem
ZNS: Gehirn
Ohren
Augen
Herz
Blutgefäße
Haut
Niere
Verdauungssystem
Bewegungsapparat
Peripheres Nervensystem

Symptome nach Auftreten

Kindheit

Brennen und Kribbeln in Händen und Füßen, unerklärbare Fieberschübe, Hornhauttrübung, verminderte Fähigkeit zu schwitzen, Bauchschmerzen und Durchfall.

Jugendliche

Brennen und Kribbeln in Händen und Füßen, verminderte Fähigkeit zu schwitzen, verminderte Leistungsfähigkeit, erhöhte Müdigkeit, Hornhauttrübung, rötlich-bläuliche, punktförmige Angiokeratome, Magen-Darm-Probleme.

Erwachsene

Verminderte Fähigkeit zu schwitzen, Hornhauttrübung, rötlich-bläuliche, punktförmige Angiokeratome, Nierenfunktionsstörungen, Auffälligkeiten am Herz, Hörsturz, Schwindel, Schlaganfall vor dem 55. Lebensjahr.

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Mehr zu Morbus Fabry

Diagnose

Oft wird Morbus Fabry sehr spät erkannt. Da die Krankheit sehr selten auftritt, haben nur wenige Ärzte Erfahrung in Sachen Diagnose und Behandlung.

Therapie

Dank des laufenden medizinischen Fortschritts ist die lysosomale Speicherkrankheit Morbus Fabry mittlerweile gut behandelbar.

Anlaufstellen & Kontakte

Weitere Informationen und Anlaufstellen rund um Morbus Fabry.